▲美国科学院院士 Eric Topol 教授

1 和 2 .基因疗法和基因编辑

这两种生物技术正在临床试验中，用于治疗曾被认为无法治疗的疾病。但是现在，由于这些重要的新工具，我们相信这些疾病终有一天会被治愈。首先，让我们区分这两者，因为它们的含义是相当重叠和混乱的。

基因疗法曾在过去经历了一场 20 年的“寒冬”，黯淡的前景曾让一些倡导者担心，基因疗法可能永远不会卷土重来。然而在过去的秋季里，它接二连三的取得了成功。2017 年 12 月 19 日，FDA 批准了针对由特定基因突变引起的疾病的第一个基因疗法 ，Voretigene neparvovec－rzyl（Luxturna；Spark Therapeutics）疗法 通过在视网膜下注射，治疗了一种可导致失明的罕见遗传性视力丧失。

至于基因组编辑方面，用于治疗白血病和 HIV 的 T 细胞离体操作已经使用了好多年，但在去年 11 月，在一名 44 岁的男性亨特氏综合症患者中进行的体内编辑案例还是  第一次 。我们目前还不知道结果。

3．使用深度学习（Deep Learning）诊断皮肤癌

斯坦福大学的 Esteva 及其同事创建了一个深度学习算法来诊断皮肤癌，然后和 21 位经过认证的皮肤科医生进行了比较测试。正如他们在《自然》期刊上报道的那样，该算法与临床医生正确识别恶性和良性病变的能力相当。

这代表了生物学过程的“计算机模拟（in silico）”演示。然而，对患者进行前瞻性的现实研究依然非常必要，以确保深度学习算法的高精确度能够得到临床验证。如果可以，开发者希望能够将该技术过渡到移动设备上，而视觉诊断技术也将被用于其他领域。

4．“全景”癌症评估

去年，我们访问了由 Groupon 联合创始人 EricLefkofsky 运营的一个位于芝加哥的企业，Tempus Labs。由于在他妻子患上乳腺癌之后，无法找到一个让她进行全面评估的地方，于是在 2015 年，他创办了 Tempus。

现在，Tempus 正与美国国家癌症研究所的大多数综合癌症中心合作，提供全面的癌症检测：对患者肿瘤和生殖细胞进行 DNA 测序、无细胞 DNA 的液体活组织检查、肿瘤的 RNA 测序、肿瘤和患者的免疫系统表征、肿瘤细胞类器官培养的药物测试、机器学习所有电子病历的信息、病理报告、和所有的医学成像。

以前，一些公司提供了部分测试，但这是第一个完成全部测试的公司。我们正在等待发表的论文，以阐述这种严格的多层次信息方法是否会改变患者的治疗结果。

5．智能手表诊断房颤

2017 年 11 月，AliveCor 宣布 FDA 批准了该公司的一种算法。这种含内置 ECG 传感器的表带 KardiaBand 可与 Apple Watch 联用，通过数天的数据获取，可跟踪个人的心率与身体活动比率。当获取到在该人预期活动之外的异常心率数值时，他 ／ 她会得到 ECG 记录的警示。可阅读的 PDF 文档也可以通过个人的智能手机发送出去。这个第一个 FDA 批准的人工智能算法，可以帮助消费者获得医疗诊断数据。

6． 病原体测序

现在，技术进步使得能够利用工具（例如 MinION；Oxford Nanopore Technologies）快速的对病原体基因组进行测序，这些工具可以在疫情爆发期间的任何地方进行部署，从而促进更快的公共健康响应。其他测序手段正在败血症患者中进行使用。使用测序技术进行早期诊断可能有一天会取代需要等待两天（或者更多）的血液培养结果。

7． 更好的连续葡萄糖传感器

雅培（Abbott）和 Dexcom 都推出了 FDA 新批准的葡萄糖传感器。这种雅培 FreeStyleLibre Flash 可轻松应用于手臂，不需要手指校准。通常应用在腹部或手臂上的 Dexcom 传感器将血糖值发送到智能手表和智能手机上，而 Libre 有一个小型专用接收器。随着最近的 FDA 批准，这些传感器读数现在可以直接用于胰岛素服用，而非依赖过去在指尖上给药。

8． CAR－ T 癌症免疫疗法

第一批基于嵌合抗原受体（CAR）T 细胞的产品在去年秋天获得批准后，彻底转变了恶性血液肿瘤的治疗。FDA 批准的 Axicabtageneciloleucel（Yescarta；Kite Pharma，Gilead 的子公司）用于治疗不适合进行自体干细胞移植的复发性或顽固性侵袭性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤患者。FDA 批准的 tisagenlecleucel－T（Kymriah？；Novartis），用于患有复发性或难治性急性淋巴细胞白血病的儿科和年轻成人患者（年龄 3 －25 岁）。

这种个体化疗法设计使患者的 T 细胞表达 CAR，然后靶向在 B 细胞淋巴瘤和白血病细胞表面上表达的抗原 CD19，然后将细胞重新定向以杀死癌细胞。这种对某些治疗选择非常有限，甚至没有治疗方法的患者有显著的疗效。目前正在进行的工作是能使其在实体肿瘤中延长这种有利作用，同时也试图阻止细胞因子释放综合征，并使 T 细胞对个体的癌症更加特异和有效。

9． 血压表

欧姆龙（Omron）是美国最受欢迎的家用血压设备制造商，第一个通过短暂的桡动脉闭塞来读取血压的智能手表获得了 FDA 的批准。最新版本的设备刚刚在内华达州拉斯维加斯举行的年度电子行业展会 CES2018 上亮相。

▲欧姆龙凭借其传感技术及临床数据运算方式，确保产品医疗级的高精准度。（图片来源：欧姆龙官网）

10． 诊断眼疾的人工智能

新的计算机程序利用了大量的视网膜图像数据集来筛选糖尿病性视网膜病和其他眼病，而这些“深度学习程序”自从 Google 一年前发布以来一直在不断改进。在深度学习系统中，计算机不知道图像的哪些特征是重要的。而是因为它接触到更多带注释的图像后，形成了自己的规则。这些系统的开发人员认为，他们将比临床医生更准确，最终将更便宜、更有效地检测眼病。